Geschat wordt dat 1 op 100 000 mensen E.P.P. hebben. In België is van ± 50 mensen bekend dat zij ten gevolge van E.P.P. overgevoelig zijn voor het zichtbare licht van de zon, met name alle licht tussen het blauwe en paarse van het lichtspectrum.

Concreet betekent dat, dat er een allesoverheersende pijn de kop op steekt, die dagenlang kan aanhouden, wanneer de huid voor een bepaalde periode aan het licht wordt blootgesteld. Omdat het een zeldzame ziekte is, zullen de meeste huisartsen in hun praktijk nooit geconfronteerd worden met een E.P.P. patiënt.

Het schijnbaar voor de hand liggende advies "Blijf uit de zon" is onvoldoende omdat het licht, dat de fototoxische reacties in de huid veroorzaakt, ook door glas heen gaat en zelfs indirect contact met dit licht via reflectie, zoals b.v. onder een parasol, een huidreactie kan bewerkstelligen met al de funeste gevolgen voor de patiënt.

Verschijnselen van E.P.P.

• E.P.P. is vaak niet zichtbaar, omdat de aandoening het stofwisselingssysteem en beenmerg aantast, wat leidt tot pijn en gevoeligheid.
• Blootstelling aan licht kan de huid rood maken, zwellingen, bloeduitstortingen en schade veroorzaken. Patiënten hebben een verhoogd risico op huidkanker.
• Extreme vermoeidheid, uitputting en slapeloosheid komen voor door de pijn.
• Patiënten worden soms niet serieus genomen door familie, omgeving of artsen.
• Door het vermijden van licht ontstaat vaak een vitamine D-tekort.
• De lever kan overbelast raken doordat afvalstoffen anders worden afgebroken. Dit kan leiden tot acuut leverfalen, wat in 2% van de gevallen fataal is.
• Overbelasting kan leiden tot intense pijn, die dagen kan aanhouden.

Erfelijkheid